Amicus Therapeutics Inc是一家生物技术公司,专注于发现、开发和提供治疗罕见疾病的药物。该公司的产品组合是Galafold(migalastat),这是经批准用于法布里病患者的口服精准药物。Galafold旨在结合并稳定具有遗传变异的患者的内源性α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)酶。Migalastat在美国、欧盟、英国和日本以商品名Galafold获得批准。其管道中的生物制剂项目是Amicus Therapeutics GAA(AT-GAA ),这是庞贝病的临床阶段治疗范例。庞贝病是一种溶酶体疾病(LD),由缺乏一种酶GAA引起。AT-GAA由一种独特设计的rhGAA酶ATB200或环葡糖苷酶alfa组成,具有优化的碳水化合物结构以增强溶酶体摄取,与作为酶稳定剂的AT2221(miglustat)联合给药。