智通财经APP获悉，辉瑞(Pfizer/PFE.US)宣布，美国FDA已批准其所开发的一次性基因疗法Beqvez(fidanacogene elaparvovec)用于治疗18岁或以上中度至重度血友病B成人患者，这些患者正在接受凝血因子IX(FIX)预防治疗，或目前或过去有危及生命的出血，或反复发生严重的自发性出血事件。这些患者体内经美国FDA批准的检测未侦测到靶向腺相关病毒血清型Rh74var(AAVRh74var)衣壳的中和抗体。
据悉，血友病B是一种危及生命的退行性疾病，患者由于基因出现突变，导致缺乏凝血因子IX。患有该疾病的患者容易发生关节、肌肉和内脏器官出血，出现疼痛、肿胀和关节损伤。目前的治疗包括终生每周或每月多次定期静脉输注凝血因子IX，一年可能需要进行超过一百次以上的治疗，以暂时替代或补充低水平的凝血因子。
Beqvez是一种新型的在研基因疗法，含有生物工程化的腺相关病毒衣壳和FIX基因的高活性变体。对于血友病B患者来说，这种基因治疗的目标是使他们能通过一次性治疗产生自体的FIX蛋白，而非像目前的标准治疗那样需要定期静脉输注FIX。辉瑞于2014年12月以2000万美元预付款从Spark Therapeutics获得Beqvez。加拿大卫生部(Health Canada)于今年1月批准Beqvez上市，目前欧洲药品管理局(EMA)正在进行该疗法的审评。
除了Beqvez，辉瑞目前还有另外两款基因疗法giroctocogene fitelparvovec与fordadistrogene movaparvovec处于临床3期试验阶段，分别用以治疗血友病A和杜氏肌营养不良(DMD)患者。此外，辉瑞也正在进行一项3期试验，检视其在研组织因子途径抑制单抗marstacimab用于治疗体内存有(或无)凝血因子抑制物的血友病A和B患者。目前美国FDA与EMA正在审评marstacimab的上市许可申请。